필라델피아 염색체를 가진 조혈모세포의 골수 내 비정상적인 증식에 의해 생기는 질환으로 알려져 있는
만성골수백혈병에 대해 그 원인과 증상 및 치료방법에 대해 알아보겠습니다.
만성골수백혈병의 원인
만성골수성백혈병(CML)은 9번 염색체와 22번 염색체 사이의 전위(t(9;22)(q34;q11))에 의해 발생하는 필라델피아 염색체로 알려진 특정 염색체 이상을 특징으로 하는 질환. 이 전위는 9번 염색체의 ABL 유전자와 22번 염색체의 BCR 유전자의 융합으로 이어져 BCR-ABL 융합 유전자를 형성합니다. 생성된 BCR-ABL 융합 단백질, 특히 P210 아이소폼은 비정상적인 티로신 키나제 활성을 나타냅니다.
이 비정상적인 단백질인 P210은 골수성 전구 세포에서 세포자멸사(programmed cell death)를 억제하여 CML의 병인에 중추적인 역할을 하여 조절되지 않는 증식을 촉진합니다.
CML의 기초가 되는 분자 메커니즘은 잘 알려져 있지만, 질병의 진행과 질병의 더 공격적인 단계인 폭발 위기로의 전환을 이끄는 세포유전학적 변화에 관한 상당한 지식 격차가 남아 있습니다.
주목할 점은 필라델피아 염색체 외에도 CML의 폭발 위기로 이행하는 과정에서 다른 염색체 변이가 자주 관찰된다는 것입니다. 필라델피아 염색체 전위로 인한 유전적 불안정성이 질병 진행에 기여할 수 있음을 시사합니다. 그러나 이러한 유전적 이상과 질병 진행에 미치는 영향 사이의 상호 작용을 종합적으로 밝히기 위해서는 추가적인 연구가 필요합니다.
전반적으로, CML의 분자 생물학을 이해하는 데 많은 진전이 있었지만, 질병 진행의 복잡성을 밝히고 개선된 환자 결과를 위한 잠재적인 치료 목표를 식별하기 위해서는 지속적인 연구 노력이 중요합니다.
불행하게도, 만성 골수성 백혈병은 초기에는 특이한 증상이 드물어 임상적으로 인지하기 어려운 경우가 많습니다. 따라서 이 질환은 종종 우연히 건강 검진 중 발견되거나, 비특이적인 증상으로 병원을 찾게 될 때 진단되는 경우가 있습니다. 이러한 증상에는 피로감, 체중 감소, 비장 비대에 따른 소화 불량, 그리고 복통 등이 포함될 수 있습니다.
가끔씩은 과립구 증가나 혈소판 수 증가와 같은 혈액 성분의 이상증가로 인해 혈관 폐색이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 뇌졸중, 심근경색, 시력 감소, 그리고 폐색전증 등의 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.
병의 진행이 더 나아지면 증상이 악화될 수 있습니다. 원인을 알 수 없는 불명열, 급격한 체중 감소, 골관절 통증, 출혈, 그리고 감염 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상은 종종 가속기 또는 급성기로 진행 중인 질환을 나타냅니다.
신체적 검사에서는 비장 비대가 가장 흔하게 관찰되며, 때로는 약간의 간비대도 발견될 수 있습니다. 치료에도 불구하고 비장비대가 호전되지 않는다면, 질환의 진행이 계속되고 있을 가능성이 있습니다.
이러한 증상의 심각성과 진행 가능성을 감안할 때, 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요합니다. 더 많은 연구와 개발로 이러한 질환에 대한 이해를 높이고, 환자들에게 더 나은 치료 옵션을 제공할 수 있기를 바랍니다.
만성기, 가속기, 급성기 경과/합병증
환자의 병기는 크게 만성기(chronic phase), 가속기, 급성기로 구분하고 각 시기마다 환자의 치료 성적과 생존율은 다르다. 진단 시 환자의 90% 이상은 만성기 상태에 있으며 약 3~4년간 지속된다. 보통 만성기의 환자는 특별한 증상 없이 지내며, 치료에 의해 증상 및 징후, 혈액학적 소견 등이 조절될 수 있지만 만성기가 지속적으로 유지될 수는 없다. 혈액검사에서는 혈소판의 증가와 빈혈을 보이며, 골수검사에서도 백혈구 계열의 세포가 적혈구 계열보다 무려 50배나 증가된 양상을 보인다. 미성숙 아세포(blast)는 10% 이하를 보인다.
이후 만성기에서 급성기로 바로 급격히 전환될 수도 있지만 대체로 중간에 가속기를 거치게 된다. 가속기에는 약물치료에도 불구하고 혈액검사상 백혈구 수가 계속 증가하고 혈소판 감소를 보이며, 호염구가 증가하고 말초혈액에서 미성숙 아세포가 증가한다.
골수검사에서는 미성숙 아세포가 10% 이상, 호염구 또는 호산구가 10% 이하로 나타나며, 골수의 섬유화가 두드러지게 된다. 이 기간에는 비장이 커지면서 염색체의 추가적인 이상이 동반된다. 자연적인 경과로 골수의 30% 이상이 악성 골수 아세포와 전골수세포로 가득 차게 되며, 하나의 미성숙 아세포가 수백만 개의 쓸모없는 백혈구를 생산하는 급성기, 즉 급성 백혈병기로 전환된다. 골수검사와 혈액검사에서 미성숙 아세포가 30% 이상을 차지하는 것으로 나타나며, 미성숙 아세포들이 급속히 증가하여 비장에 침착하여 비장종대가 나타난다.
종종 이러한 미성숙 아세포들이 뼈나 림프절에서 암 덩어리를 형성하는 경우도 볼 수 있다. 급성기는 급성 백혈병과 유사한 경과를 밟으며, 만성기에서 급성기로 이행되는 시기는 수년에서 10년 이상까지 개인차가 있지만, 75~80%에서 2.5~3년 후 급성기로 진행되는 것으로 알려져 있다.
예방방법, 생활가이드
아직까지 만성 골수성 백혈병을 예방하기 위한 뚜렷한 예방 수칙이나 권고되는 기준은 없다. 만성 골수성 백혈병의 위험 요인으로 알려진 것을 일상생활에서 회피하는 것이 권장된다. 대부분 원인을 규명할 수 없지만 일부 고단위 방사선에 노출된 경우에 발병 빈도가 증가하는 것으로 알려져 있으므로 방사선에 많이 노출되는 직업에 종사하는 경우에는 보호 장비 착용이나 안전 수칙을 엄수하여 이러한 물질에 노출되는 것을 최대한 줄여야 한다. 현재 특별히 권장되는 조기 검진법은 없다.
만성 골수성 백혈병은 현재 완치 가능한 것으로 인식되고 있는 질환이므로, 환자 자신과 가족, 의료진이 함께 항암 화학요법, 골수이식 등의 치료에 잘 적응하도록 노력하며 지속적인 추적 진료를 받는 것이 중요하다. 암환자라고 해서 일상생활에 지장을 받을 필요는 없다. 환자는 항암 화학요법에 대한 불안감이나 일상생활에 변화가 생기는 것에 대한 두려움을 느끼고 우울해지기도 한다.
또한 항암 화학요법을 시작하면 치료 스케줄에 따라 예전의 일과표를 변경하여야 하고, 치료에 따른 부작용으로 건강상태가 나빠져 일상생활이 힘들어질 수 있다. 치료를 받을 때 환자의 정서적인 안정이 신체의 건강 못지않게 중요하므로, 완치될 수 있다는 것을 믿고 가능한 한 정상적인 생활을 유지하면서 희망을 가지는 것이 매우 중요하다.
암 자체뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환자의 영양 상태에 영향을 미친다. 영양 상태는 질병의 이환율, 사망률, 치료 효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요하다. 암을 치료할 수 있는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형 잡힌 식사로 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 가장 중요하고, 이를 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있도록 음식을 골고루 섭취해야 한다.